México.- Con motivo del conversatorio “En pro de la inclusión de la materia de genética en los programas universitarios”, la diputada Magdalena Núñez Monreal (PT) manifestó la importancia de abonar en la visibilización, investigación y legislación de enfermedades genéticas, así como en la necesidad de introducir la ciencia de la genética dentro de los programas de estudios universitarios en la carrera de medicina.
En este encuentro, que se llevó a cabo en el Salón Legisladores de la República, la legisladora, convocante del conversatorio, señaló que el objetivo es hacer conciencia sobre incluir la materia de Genética en los programas universitarios de la carrera de medicina, para detectar oportunamente enfermedades que son poco conocidas, de las llamadas raras, crónico degenerativas, que reducen y cambian la calidad de vida.
Asimismo, precisó que la genética permite entender por qué algunas enfermedades como la diabetes o el cáncer son hereditarias o por qué las personas son más propensas a desarrollar una enfermedad más que otra.
“Las enfermedades genéticas son aquellas que se producen por una alteración en el ADN, ya sea por mutaciones, por un número anormal de cromosomas o por cambios en la estructura de los mismos. Estas enfermedades, que pueden ser hereditarias, varían en función de la alteración genética que las causa”, dijo.
Núñez Monreal detalló que, de acuerdo con estudios, el 20 por ciento de las personas con lupus tienen una madre, padre o hermano que ya es portadora de esta; y alrededor del 5 por ciento de niñas y niños nacidos de personas progenitoras con lupus desarrollan esta enfermedad.
“Existen muchos desafíos para llegar a un diagnóstico de lupus, pues sus síntomas imitan a muchas otras enfermedades. En promedio pasan casi seis años para un diagnóstico, aunado a que alrededor del 63 por ciento de personas con lupus reportan haber sido diagnosticadas incorrectamente”, precisó.
Asimismo, en el marco del Día Mundial sobre el Raquitismo Hipofosfatémico ligado al Cromosoma X (XLH), la diputada del PT coincidió en que este trastorno tiene, entre sus manifestaciones clínicas más destacadas, la mineralización inadecuada en huesos y dientes, lo cual deja ver la urgencia de que las instituciones universitarias brinden una mayor importancia en la investigación de la genética humana para la detección oportuna de las llamadas “enfermedades raras”.
“Como sociedad, debemos ser más empáticos y que los estudiantes y médicos generales conozcan más sobre este tipo de enfermedades porque eso nos va a permitir que haya diagnósticos oportunos para acceder a tratamientos adecuados y la posibilidad de una vida plena”, indicó.
“Nosotros como legisladores, al igual que las diferentes fracciones parlamentarias, nos corresponde trabajar en conjunto a favor de la sociedad que representamos: juntos podremos lograr que tengan una vida plena, sin limitaciones, siempre y cuando tengan acceso al tratamiento y al diagnóstico temprano, oportuno, adecuado y suficiente del Lupus o XLH”.”
El diagnóstico de XLH puede ser temprano si los médicos tienen conocimientos sobre genética, dijo, y nuestra propuesta es que en todas las universidades los estudiantes de medicina, no solamente los médicos, las enfermeras, los odontólogos, conozcan y lleven la materia de Genética no solamente en su licenciatura, sino en estudios de posgrado.
Durante el conversatorio, la paciente Itzel Carlin, de 42 años, que vive con Lupus, compartió el sufrimiento por el que pasó desde los 10 meses de edad, debido a malos diagnósticos de ortopedistas que le veían gatear de lado y no atinaban cuál era su padecimiento, y de odontólogos que confundían su padecimiento con abscesos en la boca.
Explicó que “el poder llegar a un diagnóstico certero lleva entre cuatro y seis años aproximadamente, para saber si es Lupus, testimonios de vida que se debieron haber evitado con el conocimiento” de las enfermedades genéticas y el tratamiento que existe con el medicamento Crysvita de 20 mg/ml, con el que actualmente sus dolores han disminuido hasta en un 90 por ciento, así como otros malestares.
“Nadie me supo decir qué era lo que me estaba pasando cuando se me inflamó la boca y un absceso me impidió disfrutar el día de mi boda”. Recordó que los ortopedistas tampoco sabían cómo tratarla, hasta que nació su hija y resultó también positiva al Lupus. Al ser una enfermedad genética el tratamiento no es el tradicional, pero quienes lo padecen pueden mejorar mucho su calidad de vida y su duración.”
Abundó que, al paso de los años, con diagnósticos fallidos y sin el tratamiento adecuado, el Lupus siguió avanzando, por lo que pidió a los especialistas, pero también a la población en general y a quienes tengan parientes con este padecimiento que acudan a los centros de control médico y soliciten su diagnóstico y tratamiento adecuado.
Por su parte, la doctora Mónica Navarrete, con más de 30 años como docente pionera en la materia de Genética-Genómica, como medicina de precisión en este tipo de enfermedades dolorosas, catastróficas y que son para toda la vida, participó, al igual que otros médicos, académicos y pacientes, señalando la importancia de unir sus esfuerzos para detectar el Lupus y promover el conocimiento de la genética a nivel nacional.
El diputado Emmanuel Reyes Carmona, presidente de la Comisión de Salud, destacó la importancia de la medicina personalizada y recordó a Juan Ignacio Mendel, quien iniciara estudios genéticos con las mutaciones y selección natural en las plantas de chicharos, siendo una de las bases de los estudios genéticos para su aplicación terapéutica.
El primer objetivo no es solamente conmemorar el Día Mundial de XLH sino para entender mejor las causas de estas enfermedades y otros raquitismos en México y el mundo, sino que la enfermedad, comúnmente conocida como Lupus, y que lleva el nombre de XLH al ser un raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X o XLH, es una enfermedad catalogada como rara, que afecta a una de cada 20 mil personas aproximadamente.
En el Conversatorio explicaron que el Lupus es una enfermedad rara y crónica que afecta los huesos, músculos y dientes debido a la excesiva pérdida de fosfato en la orina, que causa bajos niveles de fósforo en la sangre.
Por lo anterior es muy importante reconocer los síntomas, como son: piernas arqueadas, muñecas o rodillas desproporcionada, dolores de huesos, músculos y articulaciones, baja estatura, rodillas torcidas y problemas o complicaciones dentales.
La doctora Adriana Caro Ocampo, Presidenta de la Asociación de XLH México y Otros Raquitismos, agradeció el apoyo brindado por la trascendencia del evento.
Finalmente, la diputada Núñez Monreal, invitó a unirse a la comunidad #XLHMxCaminandoJuntos para resolver dudas e inquietudes y los pacientes con XLH, puedan luchar por su derecho a la salud y una mejor calidad de vida.
El Día Mundial del XLH quedó sellado en la Cámara de Diputados la noche de este lunes, al encenderse unas luces ambarinas, que son signo de la transformación del sistema de salud público en México.
Con información de la Cámara de Diputados
